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Por Thais Alves, betano promo Goiás

16/02/2024 04h01 Atualizado 16/02/2024

Menino de 10 anos perde a visão após síndrome 👍 rara

O menino Victor Gabriel Gonçalves de Oliveira, de 10 anos, perdeu a visão após uma síndrome rara chamada mucopolissacaridose e 👍 sonha em betano promo ganhar uma máquina de escrever para estudar e se tornar ator. A doença genética afeta a produção 👍 de enzimas no organismo.

Moradores de Goiânia, a família de Victor Gabriel conta que a criança perdeu a visão aos 7 👍 anos devido as consequências da doença. Segundo a mãe da criança, a técnica de enfermagem Kele Cristina de Oliveira Silva, 👍 a máquina de escrever vai ajudar no desenvolvimento dele.

“O Victor era muito ativo antes de perder a visão, mas agora 👍 ele fica mais dentro de casa brincando de lego e carrinho. A máquina de braille é um sonho, porque além 👍 de ajudar no desenvolvimento do meu filho, ele vai poder realizar a vontade de ser ator,” diz Kele.

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Victor Gabriel Gonçalves de Oliveira tocando num teclado, em betano promo Goiânia —

: Kele Cristina de 👍 Oliveira Silva/Arquivo Pessoal

Sonho de ser ator

Kele conta que o sonho do filho de ser ator é antigo e lembra que, 👍 antes mesmo dele perder a visão, ele já brincava de ser ator com as primas. A inspiração surgiu ao escutar 👍 música e ouvir

“Desde que ele tinha uns 6 anos de idade ele já brincava com as primas 👍 de ser ator. Eles faziam encenações, era muito engraçado”, relata a mãe de Victor.

O garoto, além de estudar em betano promo 👍 uma escola regular, também vai uma vez por semana aprender braille em betano promo um Centro de Apoio Pedagógico para Atendimento 👍 às Pessoas com Deficiência Visual (Cebrav), local em betano promo que ele tem contato com uma máquina de escrever. A família 👍 está fazendo uma campanha de arrecadação nas redes sociais para poder conseguir comprar o objeto.

“Nós sabemos o quanto está máquina 👍 é importante para o desenvolvimento do Victor, sei que, com ela, o meu filho vai conseguir se adaptar melhor à 👍 escola. Ele é muito dedicado e já foi destaque na escola, então se ele tiver a máquina, vai poder conquistar 👍 e realizar qualquer sonho”, relata Kele.

Victor Gabriel Gonçalves de Oliveira em betano promo uma máquina de escrever —

: Kele Cristina 👍 de Oliveira Silva/Arquivo Pessoal

Entenda a doença

Especialistas afirmam que mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas 👍 – proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo, cuja falta pode provocar vários transtornos. Existem sete tipos da doença.

"As 👍 mucopolissacaridoses são um grupo de doenças conhecidas como doenças de depósito, pois a origem delas está no erro inato do 👍 metabolismo. Há uma deficiência ou um funcionamento deficiente de algumas enzimas", afirma a médica oftalmologista Renata Karina Braga da Cruz.

Além 👍 disso, a doença desencadeia outros problemas, tais como infecções crônicas de ouvido, problemas de visão e de audição, rigidez de 👍 articulações, cardiopatia, hérnias inguinal e umbilical, síndrome do túnel do carpo, hidrocefalia comunicante e apneia do sono, que é a 👍 parada momentânea da respiração durante o sono.

Recém-nascidos podem não apresentar sintomas da doença, que, geralmente, aparecem na primeira infância e 👍 pioram com o tempo, levando a possível falência de órgãos e redução da expectativa de vida.

"São vários tipos de mucopolissacaridoses 👍 e cada uma delas está relacionada a um defeito enzimático e a uma enzima específica. Dependendo do tipo da enzima, 👍 a gente tem casos com quadros mais graves", diz Renata Karina Braga da Cruz.

Devido ao quadro grave das MPS, é 👍 necessário um acompanhamento multidisciplinar de médicos. O tratamento com a infusão de enzimas é importante para controlar o avanço.

"O diagnóstico 👍 precoce é extremamente importante, pois quanto mais rápido for, melhor será para entrar com terapias benéficas. Assim, o tratamento poderá 👍 garantir uma qualidade melhor de vida e saúde para o paciente" conta a médica oftalmologista.

De acordo com o relatório médico, 👍 Victor possui o tipo 4 da doença. O diagnóstico foi quando ele tinha 1 ano e 3 meses. Antes, aos 👍 2 meses, teve hérnia inguinal, aos 10 meses foi diagnosticado com hidrocefalia e fez cirurgia corretiva aos 13 meses.

Segundo a 👍 mãe de Victor, o garoto já passou por cirurgias devido a doença.

“Essa doença afeta a parte motora, os ossos e 👍 a visão. Devido a isso, ele já fez duas cirurgias na cabeça, uma para descomprimir a medula óssea e outra 👍 de hidrocefalia”, diz Kele.

Victor Gabriel Gonçalves de Oliveira, de 10 anos, em betano promo Goiânia —

: Kele Cristina de Oliveira 👍 Silva/Arquivo Pessoal

Kele conta que desde a descoberta da doença, ele tem acompanhamento com médica da genética, cardiologista, otorrino, cardiologista, neurocirurgião, 👍 e endocrinologista.

“Ele tem as mãos pequenas, o tamanho dele é de uma criança de 5 anos. Por causa da doença 👍 ele tem uma insufiência no coração, já teve hérnia umbilical e inguinal. E devido as consequências da doença, ele tem 👍 acompanhamento com vários médicos, faz reposição de enzimas toda semana e fisioterapia duas vezes na semana”, afirma.

A técnica de enfermagem 👍 disse que Victor Gabriel já passou por um transplante de córnea para tentar reverter a perda de visão.

“No final do 👍 ano de 2024 a gente foi para São Paulo, pois tinha uma possibilidade de ele voltar a enxergar com um 👍 transplante de córnea. Ele fez a cirurgia e se recuperou bem, mas infelizmente não teve o resultado esperado e o 👍 corpo dele não reagiu ao transplante”, relata kele.

Victor faz tratamento e toma medicação de alto custo que a família consegue 👍 pegar gratuitamente todo mês pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Centro Estadual de Medicação de Alto Custo Juarez Barbosa.

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