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Uma ninhinha britânica teve seu ouvido restaurado após participar de um ensaio 3️⃣ clínico pioneiro de terapia genética, um desenvolvimento que, de acordo com os médicos, marca uma nova era no tratamento da 3️⃣ surdez.
A opala Sandy nasceu sem poder ouvir nada devido à neuropatia auditiva, uma condição que interfere nas transmissões de impulsos 3️⃣ nervosos do interior do ouvido ao cérebro e pode ser causada por um gene defeituoso.
Mas após receber uma infusão com 3️⃣ uma cópia funcional do gene durante uma cirurgia inovadora que durou apenas 16 minutos, a menina de 18 meses pode 3️⃣ ouvir quase que perfeitamente e gosta de jogar com pratos de bateria.
Os pais ficaram "atônitos" quando perceberam que ela podia 3️⃣ ouvir pela primeira vez depois do tratamento. "Não podia realmente acreditar", disse a mãe da Opala, Jo Sandy. "Foi ... 3️⃣ loucura."
A garota, do Oxfordshire, foi tratada no Addenbrooke's hospital, que faz parte do Cambridge university hospitals NHS foundation trust e 3️⃣ é responsável pelo ensaio clínico Chord. Mais crianças surdas do Reino Unido, Espanha e EUA estão sendo recrutadas para o 3️⃣ ensaio clínico e serão acompanhadas por um período de cinco anos.
O prof. Manohar Bance, cirurgião de ouvido do trust e 3️⃣ investigador-chefe do ensaio clínico, disse que os primeiros resultados foram " melhores do que esperava ou esperava" e podem curar 3️⃣ pacientes com esse tipo de surdez.
Ele acrescentou: "Tudo o que há é resultados de [Opala] que são muito espetaculares – 3️⃣ quase uma restauração normal da audição. Então, esperamos que possa ser um potencial cura."
A neuropatia auditiva pode ser causada por 3️⃣ uma falha no gene OTOF, que produz uma proteína chamada otoferlina. Essa proteína permite que as células do ouvido se 3️⃣ comuniquem com o nervo do ouvido. Para superar a falha, a nova terapia da empresa de biotecnologia Regeneron envia uma 3️⃣ cópia funcional do gene para o ouvido.
Uma segunda criança também recebeu recentemente o tratamento de terapia genética no Cambridge university 3️⃣ hospitals, com resultados positivos.
O ensaio clínico Chord é dividido palpites betnacional três partes, com três crianças surdas, incluindo Opala, recebendo uma 3️⃣ dose baixa de terapia genética palpites betnacional um ouvido. Um grupo diferente de três crianças receberá uma dose alta palpites betnacional um 3️⃣ lado. Em seguida, se for mostrado que é seguro, mais crianças receberão uma dose palpites betnacional ambos os ouvidos ao mesmo 3️⃣ tempo. No total, 18 crianças palpites betnacional todo o mundo serão recrutadas para o ensaio clínico.
Opala é a primeira paciente a 3️⃣ nível mundial a receber a terapia e "é a mais jovem a ser tratada até o momento, o mais longe 3️⃣ que sabemos", disse Bance.
A terapia genética – DB-OTO – é específica para crianças com mutações do gene OTOF. Um vírus 3️⃣ inofensivo é usado para levar a cópia funcional do gene até o paciente.
O ensaio clínico é "apenas o começo das 3️⃣ terapias genéticas", disse Bance. "Ele marca uma nova era no tratamento da surdez."
Martin McLean, assessor sênior de políticas da National 3️⃣ Deaf Children's Society, disse que a
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